SMA-szűrés: van-e tünete a betegségnek, hogyan ismerhető fel?
Az SMA Európában 8-10 ezer újszülöttből egyet érint, és úgy öröklődik, hogyha két hordozó szülő vállal gyermeket, az ő esetükben 25 százalék kockázata lesz annak, hogy beteg gyermekük születik - mondta el Dr. Várhegyi Vera, klinikai genetikus szakorvos a Spirit FM Az életért című műsorában.
A tünetmentes hordozói státusz gyakorisága az európai népességben körülbelül 35-ből 1 - tette hozzá. Az SMA így ritka betegségnek számít.
A szülőket már a családtervezés fázisában lehet szűrni, de akár várandósság alatt is, a 16. hétig el lehet végeztetni ezt a vizsgálatot.
A szűrés vérvétellel történik, a mintát két héten belül meg tudják vizsgálni - mondta a szakember.
A szakorvos szerint ezt a szűrést bárki elvégeztetheti. A hordozói státusz tünetmentes állapot, és épp ez adja a jelentőségét a szűrésnek. Valaki simán leélhet egy teljes életet úgy, hogy soha nem derül ki, hogy hordozó - magyarázta Várhegyi Vera.
Az SMA-val született újszülöttek egészségesnek tűnnek, nincsenek klinikai tünetei a betegségnek. Súlyos esetben 3-6 hónapos korban jelentkeznek a babáknál az első tünetek, enyhébb formánál kicsit később.
Először a nyaki és törzs mozgását végző izmok lesznek érintettek, majd a karok és láb mozgásáért felelős izomzat, végül a légzési segédizmok működése károsodik - mondta el a genetikus szakorvos. Amíg nem volt erre terápia, a gyerekeknél légzési elégtelenség, fulladás okozta a halált - tette hozzá.
A teljes beszélgetést nézze vissza itt:
